Es un abanico de condiciones asociadas a un desarrollo sexual atípico de las características sexuales. En esta definición se incluyen etiquetas diagnósticas y nosológicas como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el síndrome de Rokitansky, deficiencias enzimáticas o disgenesias gonadales –mixta, completa o síndrome de Swyer, parcial–, deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa, déficit 17-0-HSC, micropene, hipospadias, desarrollo sexual diverso ovotesticular o la mutación del gen Nr5a1, entre otras.